Une équipe internationale de chercheurs ont mis en evidence une mutation homozygote qui inhibe le gène impliqué dans le métabolisme des chaines acides aminés ramifiée (BCAA) chez des enfants autistes et souffrant d’epilepsie ou d’autres anomalies à l’électroencéphalogramme.
Ils ont identifié une mutation dans une chaine de la kinase déshydrogénase (BCKDK) du gène cétoacide à chaîne ramifiée dans les familles où les parents etaient cousins et dont les enfants présentaient un trouble autiste, de l’épilepsie et une déficience intellectuelle.
«Le rôle normal du gène BCKDK est d’inhiber le métabolisme des BCAA, » « Et le résultat final de ces mutations est un hypermétabolisme des BCAA ».
Chez la souris, les chercheurs ont pu montrer qu’une alimentation riche en BCAA a aboli les déficits neurologiques pour une semaine.
Références :
Publié le 6 septembre 2012 dans « Science »